SMA Hastalığı Belirtileri

Spinal muskuler atrofi (SMA), omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyen, hareket kabiliyetinin kısıtlanmasına neden olan bir kas hastalığıdır.

SMA Hastalığı Hakkında

Ön boynuz hücrelerinde dejenerasyona sebep olması nedeniyle, vücuttaki kasların kontrol edilmesini sağlayan sinirlerin fonksiyonları için gerekli olan protein üretimini engeller. Sinir hücrelerinin görevlerini yapamamaları, genellikle ölümcül bir kas güçsüzlüğüne ve zayıflamaya neden olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmezlerken, istemli kaslarda atrofi (erime) ve kaslarda kuvvetsizlik meydana geldiği görülür.

SMA hastalarının zekâ seviyeleri normaldir veya normalin üzerindedir. Aksine SMA hastaları, genellikle yaratıcılıklarıyla dikkat çeken hastalardır. Bu konuda bir sıkıntı yaratmayan hastalık, görme duyusunu ve işitme duyusunu da etkilemez. Hareket zorluğu yaratan ve bununla ilgili zorluklara neden olan hastalık, diğer konularda hastaları etkilemeyen bir rahatsızlıktır.

SMA hastaları hareket güçlüğü yaşayan hastalardır. Bu hastalar genellikle yaratıcı kişiler olmaları, zekalarının normal olması veya normalin üzerinde olması, kolay iletişim kurabilen bireyler olmaları yönleriyle dikkat çekerler.

Tüm kol ve bacak kaslarını etkileyen hastalık, gövde kaslarını ve bazı solunum kaslarını da etkiler. Hastalığın kalıtsal bir hastalık olduğu ve bulaşıcı olmadığı tespit edilmiştir. Kalıtsal olması, ailede SMA hastalığı bulunduğu durumlarda SMA tanısının hamilelik sırasında konulabilmesini sağlar. Hastalığın kalıtsal olduğu bilinse de, hastalığa neden olan gen bozukluğu belirlenememiştir, bilinmemektedir.

Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan SMA hastalığının, akraba evliliklerimden doğan çocuklarda daha çok görülen bir hastalık olduğu belirtilmektedir. Ailede SMA hastası bulunan ailelerin bireylerinin taşıyıcı olma ihtimalleri toplumdaki diğer bireylere göre daha fazladır. Toplumdaki taşıyıcı oranının oldukça yüksek olduğu SMA hastalığının taşıyıcıları genellikle taşıyıcı olduklarının farkında değillerdir.

SMA Belirtileri ve SMA Tipleri

SMA hastalığın belirtileri bireylere/hastalara göre farklılık gösterebilir ama genellikle görülen belirtiler şunlardır:

SMA hastalarındaki görülen gevşek kas yapısı, fiziksel gelişimlerinin akranlarından geride kalması ve kuvvetsizlik, yürüyememe gibi belirtiler, dikkat çeken SMA belirtileri olarak gösterilebilirler.
  • Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma,
  • Dilde fasikilasyon olması,
  • Yürüyememe problemi,
  • Hastadaki gevşek kas yapısı,
  • Beslenme bozuklukları gibi problemler,
  • Azalmış olan derin tendon refleksleri,
  • Kuvvetsizlik,
  • Solunum sistemi tutulması olması,
  • Azalmış olduğu görülen kol ve bacak hareketleri,
  • Cılız ağlama görülmesi (özellikle bebeklerde),
  • Hastanın yaşıtlarından geride kaldığının, yavaş hareket ettiğinin görülmesi.

 

SMA hastalığını ve ayrıntılı belirtileri, vakaları 4 tipe ayırarak incelemek mümkündür:

Tip 1

Bebeklerde görülen ve hastalığın en ağır şekilde seyreden, en ciddi tipidir. Bebeklerde kayıplar yaşanmasına neden olabilen hastalık, bebeğin doğumundan önce, gebelik döneminde belirti vermeye başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerine doğru bebeğin hareketlerinde azalma olması SMA belirtisi olabilir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir ve bebeğin tam hareketsizliğine yol açan bir sorundur.

Tip 1 hastası olan bebeklerin hemen hepsinde baş kontrolü olmadığı, kol ve bacak hareketleri olmadığı görülür. Bebeğin solunum kaslarının etkilenmesi, nefes almada güçlük çekmesine, solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duymasına, öksürme sırasında sorun yaşamasına neden olur.

Desteksiz oturamayan bebekler, emme ve yutma gibi temel kabul edilen reflekslere sahip değillerdir. Göz kontağı kuran, bakışlarının canlı ve yüz hareketlerinin normal olduğu fark edilen bebekler, çevreye ilgi gösterirler ve iletişim becerileri güçlüdür. Hastaların büyük bir kısmı 2 yaşlarına gelmeden önce hayatlarını kaybederler.

SMA tipleri arasında en ağır şekilde seyreden ve hastalığın en ciddi tipi olduğu kabul edilen Tip 1 ve bebeklerde 6 aydan sonra görülen Tip 2, hastalığın yenidoğan bebekleri etkileyen tipleridir/versiyonlarıdır.

Tip 2

Tip 2’de ilk 6 aylık dönemde bebeğin gelişiminin normal olduğu gözlemlenir. 6 aydan sonra görülen belirtiler arasında hastanın yardımsız ayakta duramadığının ve yürüyemediğinin gözlemlenmesi, yardımsız yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemediklerinin fark edilmesi bulunur. Emekleyen ama hiçbir zaman yürüyemeyen çocuklarda 1,5 yaşına kadar ortaya çıkabilen Tip 2 SMA, omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında görülebilen anormallikler gibi sorunlara, belirtilere yol açabilir. Bu bebekler solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassas olan hastalardır.

Tip 3

  1. aydan sonra, bebek 1,5 yaşına geldikten sonra başlayan Tip 3 SMA, çocuk yürümeye başladıktan sonra kendisini gösteren, çocukluk veya gençlik dönemlerimde başlayabilen bir hastalıktır. Doğum esnasında normal olan hafif ilk belirtileri gösterebilen bebekler, hastalığa tanı konulmasını sağlayan belirtileri çocukluk dönemlerine, ilk gençlik çağlarına kadar göstermeyebilirler.

Emeklerken veya yürürken akranlarından geri kaldıkları yani akranlarıyla aynı fiziksel gelişmeyi göstermediği görülen hastalar, yürüyebilirler ama kas zaafı mevcuttur. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanan hastalar, kol ve bacak kaslarındaki güçsüzlük nedeniyle koşamayan, sık olarak düşen, zaman ilerledikçe daha zor yürüyebilen hastalardır.

20’li yaşlarıyla 30’lu yaşları arasındaki dönemde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler. Bu dönem skolyoz yani omurga eğrilikleri gibi iskelet bozukluklarının da ortaya çıktığı dönemdir. Tip 3 hastalarında yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir karşılaşılan durumlardır. Hastaların solunum etkilenmeleri de Tip 1 ve Tip 2 kadar şiddetli değildir.

SMA hastalığı Tip 4, hastalığın yetişkinlerde görülen bir versiyonudur. Tip 3 de 1,5 yaşından sonra ortaya çıkan, çocuklukta ve ilk gençlik çağlarında ortaya çıkabilen bir SMA tipidir.

Tip 4

Hastalığın yetişkinlikte ortaya çıkan tipidir. Başlaması ve ilerlemesi yavaş olan hastalık, ilerlemesinde duraklamalar görülen bir hastalık da olabilir.

Genellikle yürüyebilen hastalar, çoğu tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymayan hastalardır. Yutma ve solunum fonksiyonlarını üstlenen kasların etkilendiği nadir olarak görülen durumlardır. Kol ve bacakların gövdeye yakın olan kısımlarında daha belirgin şekilde görülen kas erimesi ve kuvvetsizlik, yavaş biçimde yayılan sorunlar biçiminde görülürler. Hastalarda kollarda ve bacaklarda görülen kuvvetsizliğin yanı sıra, omurga eğrilikleri (skolyoz), titreme, seğirme gibi sorunların ortaya çıktığı da fark edilir.

SMA Tanısı

SMA belirtileri hastalıktan şüphelenilmesine yol açabilir ama hastalığın kesin tanısı genetik inceleme ile konulmaktadır. Hastadan alınan kan örneği ile yapılan testler, kesin tanının konulmasını sağlar. Hastaların %95’inde delesyon analizi ile konulan tanı, %5’lik kısımda bulunan hastalarda daha ileri seviyedeki testlerle konulmaktadır.

SMA Tedavisi

Belirli bir tedavisi olmayan hastalık, hastanın yaşam kalitesini artırmaya yönelik bazı tedavilerin uygulandığı bir rahatsızlıktır. Hastalara şu anda uygulanan destekleyici tedaviler, ortopedik müdahaleler, fizyoterapi ve solunum tedavisi olarak gösterilebilirler.

SMA hastalığını kesin tedavisi yoktur. Şu anda hastanın yaşam kalitesini artırmaya yönelik destekleyici tedaviler olan ortopedik müdahaleler, fizyoterapi ve solunum tedavisi gibi yöntemler uygulanmaktadır. Hastalığın kesin tedavisini bulmak amacıyla yapılan çalışmalar da sürdürülmektedir.

Hastalığın tedavisinin kesin olarak ortaya koyulmasını sağlamaya çalışan araştırmalar, hücresel değiştirme terapisi ve genetik terapi üzerine yoğunlaşıyor. Kök hücre araştırmaları da sürdürülen çalışmalar arasında bulunuyor. Bazı çalışmalar ise hastalığın gelişimini engellemeyi hedefleyen ilaçların geliştirilmesi üzerine yoğunlaşıyor. Bu ilaçlardan bazıları, ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA)’da onay safhasına gelmiş durumda bulunan ilaçlar olarak görünüyorlar. İlaç tedavisi üzerine ülkemizde yapılan çalışmalar da SMA tedavisi hakkında (yakın dönemde) önemli gelişmeler yaşanabileceğini gösteriyor.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir